研究人员发现无精子症患者体内生殖突变会阻止其泛素化和降解2017-07-19

在最新这项研究中，研究人员发现无精子症患者体内生殖突变会阻止其泛素化和降解。为了了解其中的作用机制，研究人员构建了Piwi（Miwi）突变敲入小鼠模型，证明了这种遗传缺陷直接导致了男性不育症。
在这项研究中，Schibler和同事们发现在晚上肝细胞会胀大，然后白天又会收缩。但这种变化只是当研究人员在夜晚喂食小鼠时才出现。如果在白天喂食小鼠，小鼠活动较少，这种清晰的节律就会消失。
当研究小组分析RNA和蛋白质丰度的时候，也发现了类似的模式——在夜间喂食的小鼠整个活动期间这两者水平都出现了上升。相比之下，白天喂养的小鼠中RNA和蛋白质的水平没有变化，所有动物的DNA水平都是保持不变，因此表明肝细胞数并没有发生昼夜变化。
在这项研究中，研究人员将上万个AD患者的DNA信息与其他没有患病的老年人进行比较。从而鉴定了两个与AD相关的基因。“这是一个令人兴奋的进展，有助于加深我们对AD患者脑内状况的理解。这些基因增强了脑内小胶质细胞的功能，包括清除受损细胞和蛋白质碎片。”