解开遗传变异对人类免疫系统的真正影响是开发更好靶向治疗的关键步骤。通过分析基因和其调节区域(控制基因表达的分子开关),研究人员识别出了遗传差异对免疫应答的真正影响。结果显示,遗传变异对免疫反应的实际影响非常隐秘,必须彻底搜索才能发现。
利用干细胞而不是预先已经存在的血细胞的一个好处是它们非常灵活,使我们能在不同层面研究这些刺激对细胞的影响。我们分析了4个阶段细胞基因组的基因表达,还观察了增强子的活性,两种分析方法的组合使我们看清了遗传变异对免疫反应的其他潜在影响。
在研究遗传变异与疾病(如免疫紊乱)的关系时,为了建立有效的治疗方法,我们一定要知道是哪些基因变异影响的,这种影响可能仅在短时间内有效(如某个特定的感染窗口)。基因和调控区分析相结合的方法将为我们提供重要见解去了解感染和疾病背后机制。
O-糖基化是最丰富和最多类型的蛋白翻译后修饰。这种修饰形式能调节蛋白质的结构,稳定性和功能,并在大多数生物过程中起到广泛,且高度特异的作用。Cell杂志的这篇介绍文章阐述了在不同的生物体中发现的O-聚糖类型及其主要的生物合成途径。
蛋白质糖基化,是蛋白质的一种重要翻译后修饰,参与了各种重要生命活动。其中黏蛋白型O-糖基化修饰(Mucin-type O-glycosylation,也称为O-GalNAc糖基化修饰)在个体发育、肿瘤发生、细胞粘附等诸多生命活动中均发挥非常重要的作用,但是由于缺乏共有修饰序列信息和有效的O-糖基化分析技术手段,长期以来生物体有哪些蛋白会发生O-GalNAc糖基化修饰知之甚少,极大地限制了人们对蛋白质O-糖基化调控在生理和病理过程中的认知。
